[摘要]目的：收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究。方法：通过对住院患者及其家属家族史的询问调查，收集先天性小耳畸形家系；利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrkl基因突变检测。 结果：于2005年9月～2007年3月，收集先天性小耳畸形家系7个；对7个家系先讧者的核型分析和vrkl基因突变检测均未发现异常。 结论：先天性小耳畸形家系核型正常，初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用。

    [关键词]先天性小耳畸形；家系；遗传学研究

    先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称的最常见先天性畸形。先天性小耳畸形病因尚不明确，遗传是发病因素之一，家系是研究遗传因素的重要资源。我们于2005年9月～2007年3月，通过对中国医学科学院整形外科医院住院患者及其家属家族史的询问调查，收集了先天性小耳畸形家系7个，并进行了相关的遗传学研究。

    1 材料和方法

    1.1 家系收集

    1.1.1 先证者一级亲属中(包括父母、同胞及子代)至少有一人为先天性小耳畸形患者，即家系中至少两人为先天性小耳畸形患者；对于所有接受检查的家系成员告知对本研究的知情，并在自愿的情况下签写知情同意书。

    1.1.2 从先证者出发 ......